Диабет MODY: что это за редкий тип и кого он касается

Обычно, когда речь заходит о диабете, на ум приходят два варианта — первый и второй тип. Один — у детей, другой — у взрослых. Один — на инсулине, другой — «от неправильного питания». Всё просто. Но на самом деле всё куда сложнее. Есть редкие формы диабета, про которые почти не говорят — хотя у кого-то они прямо под носом. Самая известная из них — диабет MODY. Это не какая-то экзотика, а вполне конкретный диагноз с понятными симптомами и логикой. И вот почему про него стоит знать.

Что за зверь такой — диабет MODY?

Сначала — простыми словами. MODY (произносится «моди») — это редкий генетический диабет, который чаще всего появляется у подростков и молодых людей. Он отличается от первого типа тем, что не является аутоиммунным. А от второго — тем, что не связан с лишним весом и метаболическими сбоями.

Проще говоря, это диабет, вызванный одной-единственной мутацией в определённом гене. То есть он передаётся по наследству. Если кто-то в семье болел «непонятным» диабетом, не был полным, не сидел на инсулине, а просто пил таблетки и был «вроде как с сахаром», — возможно, это и был MODY.

Как отличить MODY от других типов

Уловить этот тип диабета непросто. Его легко перепутать со 2-м, особенно если врач не копает вглубь. Но есть признаки, которые могут навести на мысль:

Заболевание началось до 25 лет, без острого ухудшения и кетоацидоза.
У пациента нормальный вес, нет гипертонии, нет характерных признаков метаболического синдрома.
В семье — у бабушки, папы или кого-то ещё — тоже был «странный» диабет.
Инсулин или таблетки работают слишком «резко» — даже микродоза снижает сахар сильно.
Через несколько лет с момента диагноза у человека всё ещё вырабатывается собственный инсулин.

Такие случаи — повод подумать о типах диабета кроме 1 и 2, особенно если человек молод и худощав.

Какие бывают типы MODY — и зачем это знать

На сегодня известно более десяти разновидностей диабета MODY, и каждый связан с конкретным геном. И самое интересное — разные типы лечатся по-разному. Вот три самых частых:

MODY 2 (мутация GCK) — самая «лёгкая» форма. Обычно не требует никакого лечения. Сахар слегка повышен, человек себя чувствует нормально, а осложнений почти не бывает.
MODY 3 (мутация HNF1A) — более серьёзный. Но часто хорошо контролируется малыми дозами таблеток (например, сульфонилмочевины). Важно вовремя начать лечение.
MODY 1 (мутация HNF4A) — редкий, но похожий на MODY 3, только может сопровождаться дополнительными проблемами, например, с липидами в крови.

Отсюда главный вывод — без генетического анализа не обойтись. Только он точно покажет, с каким вариантом MODY вы имеете дело. И даст возможность подобрать правильную тактику: лечить или просто наблюдать.

Когда стоит провериться на редкие формы диабета

Диагноз «диабет MODY» не ставят просто так. Но есть ситуации, когда подозрение должно появиться:

Человеку меньше 30 лет, а у него диабет без избыточного веса.
Болезнь есть у нескольких родственников по одной линии (мама, дедушка и т.д.).
Пациенту поставили 2 тип, но он слишком «странный» — нет ожирения, нет сопутствующих проблем.
Сахар повышен, но нет никаких аутоантител (то есть это не 1 тип).
Уже много лет после диагноза, а человек всё ещё вырабатывает собственный инсулин.

Если хотя бы пара пунктов совпадает — стоит обсудить с врачом возможность сдать генетический тест. Потому что от правильного диагноза зависит всё.

Как живут с MODY и чего ожидать

Многие думают: «генетический диабет? это, наверное, что-то страшное». Но всё совсем не так. Чаще всего жить с MODY можно спокойно — если знать, как и чем управлять. Например, MODY 2 вообще не требует лечения. Люди живут с ним, даже не зная о диагнозе. А MODY 3, если вовремя распознать, отлично контролируется таблетками — и не требует инсулина.

Вот несколько реальных примеров:

17-летняя девушка, у которой «вдруг» обнаружили сахар 6,3. Без лишнего веса, без жалоб. Оказалось — MODY 2, лечение не нужно, просто наблюдение.
23-летний парень, которому сначала назначили инсулин, но сахар резко падал. Сдали генетику — MODY 3. Перешёл на таблетки — и всё стабильно.
Женщина 35 лет, всю жизнь считала, что у неё 2 тип. Выяснилось, что у мамы и бабушки была та же история. Сдали анализ — MODY 1.

Почему важно не пропустить MODY

Главная причина — не навредить лечением. Если у человека MODY, но его лечат как 2 тип — дают сильные препараты или инсулин — могут возникнуть проблемы. Или наоборот — не лечат, а надо было бы.

Кроме того, знание своего типа диабета помогает понимать прогноз, следить за здоровьем и — это важно — проверить других членов семьи. Ведь это наследственное заболевание.