Діабет MODY: що це за рідкісний тип і кого він стосується

Зазвичай, коли мова заходить про діабет, на думку спадають два варіанти – перший і другий тип. Один – у дітей, інший – у дорослих. Один – на інсуліні, інший – «від неправильного харчування». Усе просто. Але насправді все куди складніше. Є рідкісні форми діабету, про які майже не говорять – хоча в когось вони просто під носом. Найвідоміша з них – діабет MODY. Це не якась екзотика, а цілком конкретний діагноз зі зрозумілими симптомами і логікою. І ось чому про нього варто знати.

Що за звір такий – діабет MODY?

Спочатку – простими словами. MODY (вимовляється «моді») – це рідкісний генетичний діабет, який найчастіше з’являється в підлітків і молодих людей. Він відрізняється від першого типу тим, що не є аутоімунним. А від другого – тим, що не пов’язаний із зайвою вагою та метаболічними збоями.

Простіше кажучи, це діабет, спричинений однією-єдиною мутацією в певному гені. Тобто він передається у спадок. Якщо хтось у сім’ї хворів на «незрозумілий» діабет, не був огрядним, не сидів на інсуліні, а просто пив пігулки та був «нібито з цукром», – можливо, це і був MODY.

Як відрізнити MODY від інших типів

Вловити цей тип діабету непросто. Його легко переплутати з 2-м, особливо якщо лікар не копає вглиб. Але є ознаки, які можуть навести на думку:

Захворювання почалося до 25 років, без гострого погіршення і кетоацидозу.
У пацієнта нормальна вага, немає гіпертонії, немає характерних ознак метаболічного синдрому.
У сім’ї – у бабусі, тата чи когось ще – теж був «дивний» діабет.
Інсулін або пігулки працюють занадто «різко» – навіть мікродоза знижує цукор сильно.
Через кілька років із моменту діагнозу в людини все ще виробляється власний інсулін.

Такі випадки – привід подумати про типи діабету, крім 1 і 2, особливо якщо людина молода та худорлява.

Які бувають типи MODY – і навіщо це знати

На сьогодні відомо понад десять різновидів діабету MODY, і кожен пов’язаний із конкретним геном. І найцікавіше – різні типи лікуються по-різному. Ось три найчастіші:

MODY 2 (мутація GCK) – найбільш «легка» форма. Зазвичай не потребує жодного лікування. Цукор злегка підвищений, людина почувається нормально, а ускладнень майже не буває.
MODY 3 (мутація HNF1A) – більш серйозний. Але часто добре контролюється малими дозами таблеток (наприклад, сульфонілсечовини). Важливо вчасно почати лікування.
MODY 1 (мутація HNF4A) – рідкісний, але схожий на MODY 3, тільки може супроводжуватися додатковими проблемами, наприклад, з ліпідами в крові.

Звідси головний висновок – без генетичного аналізу не обійтися. Тільки він точно покаже, з яким варіантом MODY ви маєте справу. І дасть можливість підібрати правильну тактику: лікувати чи просто спостерігати.

Коли варто перевіритись на рідкісні форми діабету

Діагноз «діабет MODY» не ставлять просто так. Але є ситуації, коли підозра має з’явитися:

Людині менше 30 років, а в неї діабет без надмірної ваги.
Хвороба є в кількох родичів по одній лінії (мама, дідусь тощо).
Пацієнту поставили 2 тип, але він занадто «дивний» – немає ожиріння, немає супутніх проблем.
Цукор підвищений, але немає жодних аутоантитіл (тобто це не 1 тип).
Уже багато років після діагнозу, а людина все ще виробляє власний інсулін.

Якщо хоча б пара пунктів збігається – варто обговорити з лікарем можливість здати генетичний тест. Бо від правильного діагнозу залежить усе.

Як живуть з MODY і чого чекати

Багато хто думає: «генетичний діабет? це, напевно, щось страшне». Але все зовсім не так. Найчастіше жити з MODY можна спокійно – якщо знати, як і чим керувати. Наприклад, MODY 2 взагалі не потребує лікування. Люди живуть із ним, навіть не знаючи про діагноз. А MODY 3, якщо вчасно розпізнати, відмінно контролюється пігулками – і не потребує інсуліну.

Ось кілька реальних прикладів:

17-річна дівчина, у якої «раптом» виявили цукор 6,3. Без зайвої ваги, без скарг. Виявилося – MODY 2, лікування не потрібне, просто спостереження.
23-річний хлопець, якому спочатку призначили інсулін, але цукор різко падав. Здали генетику – MODY 3. Перейшов на таблетки – і все стабільно.
Жінка 35 років, усе життя вважала, що в неї 2 тип. З’ясувалося, що у мами і бабусі була та сама історія. Здали аналіз – MODY 1.

Чому важливо не пропустити MODY

Головна причина – не нашкодити лікуванням. Якщо в людини MODY, але її лікують як 2 тип – дають сильні препарати чи інсулін – можуть виникнути проблеми. Або навпаки – не лікують, а треба було б.

Крім того, знання свого типу діабету допомагає розуміти прогноз, слідкувати за здоров’ям і – це важливо – перевірити інших членів родини. Адже це спадкове захворювання.